Ashley Zambelli z Michiganu była w 23. tygodniu ciąży z trzecim dzieckiem, gdy udała się na badanie ultrasonograficzne. Zaniepokojona zdrowiem dziecka, zwłaszcza po wcześniejszym poronieniu i mając jedną córkę z rzadką chorobą genetyczną, Ashley była zrozumiale zaniepokojona. W odpowiedzi na te obawy lekarze zalecili przeprowadzenie testu genetycznego. Wyniki były zdumiewające. Ashley ma 47 chromosomów, z dodatkowym chromosomem w parze 21, co jest znane jako zespół Downa. Stan ten zazwyczaj diagnozowany jest u nienarodzonych dzieci poprzez badania przesiewowe w celu wykrycia specyficznych cech płodu i testy krwi na markery biochemiczne.
W niektórych przypadkach zespół Downa jest diagnozowany po urodzeniu, jeśli nie został wykryty podczas ciąży. Osoby z tym schorzeniem często mają charakterystyczne cechy fizyczne, niepełnosprawności intelektualne i wymagają wsparcia społecznego przez całe życie. Jednak stan zdrowia Ashley pozostał nieodkryty przez jej dzieciństwo, mimo problemów zdrowotnych i poznawczych. Forma zespołu Downa, jaką ma Ashley, jest niezwykle rzadka, dotykająca tylko 2% osób z trisomią 21. Ten wariant często wiąże się z mniejszą liczbą problemów zdrowotnych i łagodnymi upośledzeniami poznawczymi, co może tłumaczyć, dlaczego jej stan został przeoczony. Mimo trudności w szkole, niskiego napięcia mięśniowego i drobnej wady serca, wygląd Ashley nie pasował do typowych cech zespołu Downa.
Co niezwykłe, diagnoza Ashley została postawiona dopiero w dorosłym życiu, co czyni ją wyjątkowym przypadkiem. Prowadzi pełne życie jako matka i gospodyni domowa, zarządzając potrzebami dzieci i codziennymi obowiązkami domowymi. Jej główne problemy to niskie napięcie mięśniowe i problemy z kolanami. Choć jej zdolności poznawcze są poniżej średniej, funkcjonuje w normalnym zakresie, z pewnymi problemami z pamięcią krótkotrwałą i rozumieniem humoru.
Pierwsza córka Ashley, Lillian, urodziła się z zespołem Downa, z bardziej wyraźnymi objawami. Jej druga córka, Evelyn, jest zdrowa. Trzecia ciąża zakończyła się poronieniem z powodu zaburzeń genetycznych. Podczas czwartej ciąży dowiedziała się, że jej dziecko będzie miało zespół Downa, ale zdecydowała się kontynuować. Mąż Ashley, Taylor, pozostaje wspierający i kochający, niezależnie od jej diagnozy. Uwielbia swoje córki, niezależnie od ich schorzeń. Mimo 50% szans na przekazanie zespołu Downa przyszłym dzieciom, para rozważa posiadanie czwartego dziecka.
